Según un nuevo estudio, menos del 10% del genoma del homo sapiens es exclusivo de los humanos modernos, mientras que el resto se comparte con antiguos parientes humanos como los neandertales.
Los investigadores del estudio también descubrieron que la parte del ADN que es exclusiva de los humanos modernos está enriquecida por genes relacionados con el desarrollo y la función del cerebro. Este hallazgo sugiere que los genes del desarrollo y la función del cerebro son los que realmente nos diferencian, genéticamente, de nuestros antepasados.
Sin embargo, no está claro qué significa este hallazgo en términos de las diferencias biológicas reales entre los humanos y los neandertales, dijo el autor principal del estudio Richard E. Green, profesor asociado de ingeniería biomolecular en la Universidad de California, Santa Cruz.
«Esa es una cuestión gigantesca que habrá que desentrañar en futuros trabajos», afirmó Green. «Al menos ahora sabemos dónde buscar».
Estudio comparativo del genoma del homo sapiens
Para el nuevo estudio, publicado el viernes (16 de julio) en la revista Science Advances, los investigadores se propusieron separar los genes que son exclusivos de los humanos actuales en contraposición a los heredados de los antiguos ancestros. Pero este proceso es complicado porque los humanos tienen variantes genéticas que comparten con los neandertales, no sólo porque los dos grupos se cruzaron, sino también porque los humanos y los neandertales heredaron algunas de las mismas variantes genéticas de un ancestro común.
Por ello, los investigadores desarrollaron un algoritmo, conocido como «estimador de gráficos de recombinación ancestral rápida», que les permitió diferenciar con mayor eficacia las partes del genoma que los humanos modernos heredaron debido al mestizaje con los neandertales y las que los humanos compartieron con los neandertales antes de la ruptura evolutiva entre neandertales y humanos, hace aproximadamente 500.000 años.
Utilizaron el algoritmo para analizar 279 genomas humanos modernos, dos genomas neandertales y un genoma de denisovanos, otro grupo de humanos arcaicos. «
Descubrieron que sólo entre el 1,5% y el 7% del genoma humano es exclusivo del Homo sapiens, sin signos de mestizaje o variantes ancestrales.
Green describió el valor del 7% como la porción del genoma humano en la que los humanos están más emparentados entre sí que con los neandertales o los denisovanos. El valor del 1,5% es la porción que incluye variantes genéticas que todos los humanos tienen pero que ningún neandertal o denisovano tenía.
Sorpresa sobre la evolución
Green dijo que él y sus colegas estaban sorprendidos por sus hallazgos. «Parece que no hay mucha parte del genoma que sea exclusivamente humana», dijo. También les sorprendió que la mayoría de los genes de esa porción del 1,5% al 7% fueran «genes que conocemos y reconocemos» -en gran parte codifican proteínas que se sabe que están implicadas en el desarrollo y la función del cerebro- en lugar de material genético que no se sabe que tiene una función específica. «
Los investigadores también descubrieron que las mutaciones específicas de los humanos surgieron a través de dos «ráfagas» distintas de cambios genéticos adaptativos que se produjeron hace unos 600.000 y 200.000 años, según los autores. No se sabe exactamente por qué se produjeron los cambios genéticos en esos momentos, ni qué pudo ocurrir en el entorno para desencadenarlos.
Centrarse en estas mutaciones, y entender exactamente lo que hacen en el cerebro, puede ayudar a los investigadores a entender cómo los humanos y los neandertales diferían cognitiva y biológicamente.
Por ejemplo, los investigadores podrían tomar células en un plato de laboratorio y editar genéticamente los genes específicos de los humanos para «devolverlos» a la versión neandertal, dijo Green. No sería lo mismo que tener un neandertal real cerca para estudiarlo, añadió Green, pero «podría dar una idea molecular de lo que ese cambio hizo en la historia humana».
